Vanhempien hoitokokemus geneettisestä ohjauksesta sikiötutkimuksissa

Abstract

Sikiöseulonnat ja -tutkimukset ovat muuttuneet viimeisen kymmenen vuoden aikana. Laboratorioteknologian kehitys on tuonut uusia mahdollisuuksia ja tutkimusmenetelmiä sikiön perimän tutkimiseen. Ei-kajoavan eli non-invasiivisen prenataalitutkimuksen (NIPT) myötä on helppoa saada tietoa sikiön mahdollisista trisomioista ilman keskenmenoriskiä. Sikiön perimää voidaan tutkia entistä kattavimmilla laboratoriomenetelmillä, jotka ovat vielä kalliita, ja siksi niitä tehdään kohdennetusti.

Tämän opinnäytetyön tarkoituksena oli integratiivisella kirjallisuuskatsauksella selvittää tulevien vanhempien odotuksia, toiveita ja kokemuksia geneettisestä ohjauksesta sikiötutkimuksissa. Opinnäytetyön tavoitteena oli tuottaa tietoa sikiötutkimusyksikössä asioivien tulevien vanhempien tarpeista ja toiveista sekä mitä se vaatii ohjaukselta. Tuloksia voidaan käyttää ohjaus- ja perehdytysmallin kehittämiseen sekä yhtenäisten toimintalinjojen laatimiseen, joiden avulla pystytään kehittämään geneettistä ohjausosaamista.

Kirjallisuuskatsauksen aineistoon valikoitui 20 tieteellistä artikkelia, jotka haettiin kansainvälisistä tietokannoista. Aineisto analysoitiin induktiivisella sisällönanalyysillä. Opinnäytetyön tuloksista muodostui yksi pääluokka ja viisi yläluokkaa. Tulevien vanhempien hoitokokemus geneettisestä ohjauksesta sikiötutkimuksissa tiivistyi vanhempien päätöksentekoprosessin tukemiseen. Vanhempien päätöksentekoprosessin tukeminen sisälsi 1. Seulonnan tarkoituksen ymmärtämisen, 2. Ohjailemattoman vuorovaikutuksen vaateen, 3. Vastuun tietoon perustuvassa päätöksenteossa, 4. Psyykkisen kuormittavuuden ja 5. Monipuolisen tuen merkityksen.

Tämän kirjallisuuskatsauksen perusteella suositellaan neuvolan ensikäynnin keskittämistä sikiöseulonnoista keskusteluun. Kriisi- ja traumakoulutusta sekä ensitietoon liittyvää koulutusta tulisi tarjota sikiöseulontojen ja -tutkimusten parissa työskenteleville terveydenhuollon ammattilaisille ja tukea ammattilaisten osaamista kehittämällä sähköisiä oppimisympäristöjä jatkuvan koulutuksen tueksi. Koulutusta pitäisi lisätä erilaisista laboratoriomenetelmistä sekä hoitohenkilöstölle että alan opiskelijoille. Työnohjauksen pitäisi olla rutiinia. Jatkotutkimuksena voisi tutkia sikiötutkimusyksiköissä toimivien kätilöiden osaamisen ja koulutuksen tasoa kansallisesti.

This literature review studies the intricate landscape of parental experiences, expectations, and desires concerning genetic counseling within fetal medicine and screening. Recent strides in laboratory technology have revolutionized prenatal screenings and tests, notably with the advent of non-invasive prenatal testing (NIPT), presenting a safer alternative for detecting fetal trisomies.

Through an integrative review of twenty scientific articles, this study delves into the multifaceted interactions of prospective parents within fetal medicine and screening units. The primary aim is to uncover the underlying needs and preferences of prospective parents, with the goal of refining genetic counseling practices.

Findings underscore the pivotal role of genetic counseling in guiding prospective parents' decision-making processes. Key themes such as understanding the purpose of screenings, the importance of non-directive interaction, informed decision-making, managing psychological burdens, and the significance of comprehensive support systems emerge as central to parental experiences.

Recommendations are proposed to enhance the efficacy of genetic counseling, including integrating discussions on prenatal screenings into initial antenatal consultations and providing specialized training for healthcare professionals. Additionally, there is a call to bolster education on laboratory methods for professionals and students. Future research could explore the competency levels of midwives nationally, contributing to ongoing advancements in fetal medicine and screening practices.