Biopankkitoiminnassa tuotetun genomitiedon palauttaminen näytteenantajille : integratiivinen kirjallisuuskatsaus
Pehrsson, Minja (2023)
Pehrsson, Minja
2023
All rights reserved. This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2023122038671
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2023122038671
Tiivistelmä
Biopankeista on tullut merkittävä geneettisen tiedon lähde, kun tutkimuksissa tuotettu genomitieto palautuu biopankkeihin. Biopankkinäytteenantajilla on oikeus saada tieto terveydellensä merkittävistä löydöksistä, mutta toimintamallit geneettisten tulosten palautuksen toteuttamiseksi ovat edelleen epäselvät. Tämän opinnäytetyön tarkoituksena oli integratiivisen kirjallisuuskatsauksen avulla selvittää biopankkitoiminnassa tuotetun geneettisen tiedon palauttamista näytteenantajille. Systemaattinen tiedonhaku toteutettiin kansainvälisistä PubMed- ja Web of Science- tietokannoista vuosilta 2018–2022. Induktiiviseen sisällönanalyysiin valittiin 21 tutkimusartikkelia, jotka käsittelivät geneettisen tiedon palautusta 19 biopankkitutkimuksessa. Tutkimuksista kartoitettiin biopankkien genomitietovarantoja, palautettavaksi määritettyjä tuloksia, tulosten välittämisen toteuttamistapaa, tuloksiin liittyvää neuvontaa sekä tiedon palauttamisen merkitystä niin näytteenantajan, kliinisen hoidon kuin kustannusten kannalta. Työn tavoitteena oli tuottaa kattava kokonaiskuva genomitiedon palauttamiseen liittyvistä toimintamalleista biopankeissa.
Katsauksen aineistossa geneettisiä tuloksia oli palautettu 14:stä eri biopankista yli 21 000 näytteenantajalle, ja tutkimusten perusteella näytteenantajat suhtautuvat myönteisesti geneettisten tulosten palauttamiseen. Katsauksen tulokset osoittavat, että seulomalla biopankkinäytteistä tuotettua genomitietoa voidaan tunnistaa sairastumisriskissä olevia näytteenantajia, joita ei tunnistettaisi rutiinisti terveydenhuollossa. Kirjallisuuskatsauksen avulla saatiin tuotettua laaja kuvaus biopankkitoiminnassa analysoitujen geneettisten tulosten palautuksen toteuttamistavoista.
Johtopäätöksenä voidaan todeta, että biopankkinäytteistä tuotetun genomitiedon palautuksesta on selkeä kliininen hyöty. Biopankkitoiminta avaa mahdollisuuden täysin uuden tyyppiseen seulontaan, jonka avulla riskihenkilöitä voidaan tunnistaa jo ennen oireiden puhkeamista. Sairauksien ehkäisyn näkökulmasta biopankkinäytteistä analysoidulla genomitiedolla voi olla merkittävä vaikutus sekä yksittäiselle näytteenantajalle, että terveydenhuollolle. Geneettisten tulosten palautusta näytteenantajille tulisi pilotoida kansallisesti näytteenantajien kokemusten selvittämiseksi ja suomalaisen terveydenhuoltojärjestelmän vaikutusten arvioimiseksi. Kirjallisuuskatsaus tarjoaa kansainvälisen yleiskuvan biopankkien toimintatavoista sekä linjauksista, joita voidaan hyödyntää biopankkitoiminnan suunnitteluun ja kehittämiseen näytteenantajien terveyden edistämiseksi.
Katsauksen aineistossa geneettisiä tuloksia oli palautettu 14:stä eri biopankista yli 21 000 näytteenantajalle, ja tutkimusten perusteella näytteenantajat suhtautuvat myönteisesti geneettisten tulosten palauttamiseen. Katsauksen tulokset osoittavat, että seulomalla biopankkinäytteistä tuotettua genomitietoa voidaan tunnistaa sairastumisriskissä olevia näytteenantajia, joita ei tunnistettaisi rutiinisti terveydenhuollossa. Kirjallisuuskatsauksen avulla saatiin tuotettua laaja kuvaus biopankkitoiminnassa analysoitujen geneettisten tulosten palautuksen toteuttamistavoista.
Johtopäätöksenä voidaan todeta, että biopankkinäytteistä tuotetun genomitiedon palautuksesta on selkeä kliininen hyöty. Biopankkitoiminta avaa mahdollisuuden täysin uuden tyyppiseen seulontaan, jonka avulla riskihenkilöitä voidaan tunnistaa jo ennen oireiden puhkeamista. Sairauksien ehkäisyn näkökulmasta biopankkinäytteistä analysoidulla genomitiedolla voi olla merkittävä vaikutus sekä yksittäiselle näytteenantajalle, että terveydenhuollolle. Geneettisten tulosten palautusta näytteenantajille tulisi pilotoida kansallisesti näytteenantajien kokemusten selvittämiseksi ja suomalaisen terveydenhuoltojärjestelmän vaikutusten arvioimiseksi. Kirjallisuuskatsaus tarjoaa kansainvälisen yleiskuvan biopankkien toimintatavoista sekä linjauksista, joita voidaan hyödyntää biopankkitoiminnan suunnitteluun ja kehittämiseen näytteenantajien terveyden edistämiseksi.