Laktoosi-intoleranssin diagnosointimenetelmät

Abstract

Laktoosi-intoleranssin toteamiseen on kehitetty useita erilaisia diagnostisia menetelmiä, joista yksi on tämän insinöörityön tilaajan Biohit Oyj:n tuottama Lactose Intolerance Quick Test eli LIQT. Työssä tarkastellaan erilaisia menetelmiä, niiden toimintaperiaatteita ja luotettavuutta, sekä pohditaan miten nämä ovat verrattavissa LIQT-menetelmään.

Laktoosi-intoleranssi on maitosokerin eli laktoosin oireellinen imeytymishäiriö, joka aiheutuu laktoosia glukoosiksi ja galaktoosiksi pilkkovan laktaasientsyymin alentuneesta aktiivisuudesta. Aktiivisuuden alentuminen voi johtua perinnöllisistä tekijöistä tai olla ulkoisen tekijän, kuten suolistosairauden, aiheuttamaa. Suurin osa maailman väestöstä kärsii laktoosi-intoleranssista, mutta suomalaisista vaivaa esiintyy n. joka viidennellä.

Laktoosi-intoleranssin diagnosointiin käytettyjä menetelmiä ovat laktoosirasituskoe, hengitystesti, geenitesti, LIQT, disakkaridaasianalyysi biopsiasta ja LacTEST. Laktoosirasituskoe perustuu glukoosin nousun osoittamiseen verestä laktoosin nauttimisen jälkeen. Hengitystesti mittaa vetyä, joka aiheutuu pilkkoutumattoman laktoosin bakteerifermentaatiosta paksusuolessa. LacTEST on uusin menetelmä laktoosi-intoleranssin diagnosointiin ja perustuu laktoosin synteettisen vastineen nauttimiseen ja ksyloosin määrittämiseen virtsasta. Sekä LIQT että disakkaridaasianalyysi määrittävät laktaasiaktiivisuuden suoraan biopsianäytteestä ja niitä käytetään endoskopiaan määrätyille potilaille, joskin disakkaridaasianalyysiä käytetään vaativuutensa vuoksi lähinnä tutkimustarkoituksiin. Geenitesti ei ole funktionaalinen eli toiminnallinen menetelmä, vaan se osoittaa laktaasiaktiivisuuden alentumisen aiheuttavan genotyypin.

Yleisin laktoosi-intoleranssin toteamiseen käytetty menetelmä on hengitystesti, koska se ei ole invasiivinen ja on rasituskoetta luotettavampi. Tulevaisuus näyttää, ottaako LacTEST paikkansa kliinisessä käytössä ja haastaa hengitystestin luotettavuudellaan. Myös geenitesti on kliinisessä käytössä, mutta muista menetelmistä poiketen se ei osoita ulkoisista syistä johtuvaa laktoosi-intoleranssia eikä anna tietoa laktaasin senhetkisestä aktiivisuudesta. LIQT on mm. hengitystestiä ja rasituskoetta luotettavampi menetelmä, mutta vaatii endoskopiatutkimuksen. Endoskopiaan määrätyille potilaille LIQT on erinomainen ja yksinkertainen menetelmä laktoosi-intoleranssin tunnistamiseen.

There are many different methods to diagnose lactose intolerance, and one of them is the Lactose Intolerance Quick Test, LIQT, manufactured by Biohit Oyj, which also is the subscriber of this thesis. The different methods, their principles and reliability are considered in this thesis as well as how the other methods are comparable to the LIQT methodology.

Lactose intolerance is the symptomatic condition of the malabsorption of milk sugar, lactose. The condition is caused by the decreased activity of lactase enzyme, which is the one to divide lactose into glucose and galactose. The decrease in the activity can be due to either hereditary or external factors, such as intestinal disease. Most of the world’s population has lactose intolerance, but in Finland the disorder appears in approximately every fifth of the population.

The methods for diagnosing lactose intolerance are lactose tolerance test, breath test, gene test, LIQT, disaccharidase assay from biopsy and LacTEST. The tolerance test is based on detecting the rise of glucose in blood after the intake of lactose. Breath test detects the hydrogen caused by the bacterial fermentation of the undivided lactose in colon. LacTEST is the newest methodology in the diagnosis of lactose intolerance and is based on the intake of the synthetic counterpart of lactose and quantification of xylose in urine. Both LIQT and disaccharidase assay detect lactase activity straight from biopsy and are used for patients undergoing endoscopy; thus, disaccharidase assay is mainly used for research purposes. Gene test is not a functional test and is used to detect the genotype causing the decrease in lactase activity.

The most used test for the diagnosis of lactose intolerance is the breath test since it is not invasive and is more reliable than the tolerance test. Future will show if the LacTEST will take its place in the clinical practice and challenge the breath test with its reliability. Gene test is also in the clinical use, but unlike other methods, it does not detect the lactose intolerance caused by external factors; neither does it provide information about current lactase activity. LIQT is found as more accurate method than for example the breath test and the tolerance test, but requires an endoscopy to be used. However, LIQT is an excellent and simple method for detecting lactose intolerance in endoscopy patients.