Antitrombiini Cambridge I- ja II -mutaatioiden osoittaminen suomalaisessa väestössä
Salmela, Laura; Metsä-Ketelä, Sanna (2008)
Salmela, Laura
Metsä-Ketelä, Sanna
Metropolia Ammattikorkeakoulu
2008
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-200811274145
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-200811274145
Tiivistelmä
Veren hyytyminen perustuu hyytymisjärjestelmään, joka sisältää erilaisia hyytymistekijöitä. Osa tekijöistä edistää veren hyytymistä ja osa taas estää sitä. Antitrombiini III on eräs veren hyytymistekijöitä inhiboiva faktori. Sitä koodittavassa geenissä tunnetaan monia tunnettuja mutaatiota.
Tässä työssä keskitytään näistä mutaatioista kahteen muutokseen, joita kutsutaan antitrombiini Cambridge I- ja II -mutaatioiksi. Aikaisempien tutkimustulosten perusteella kyseisten mutaatioiden epäillään lisäävän tromboosin eli veritulpan riskiä. Opinnäytetyö toteutettiin Suomen Punaisen Ristin Veripalvelun toimeksiannosta. Opinnäytetyön tarkoituksena oli tutkia, esiintyykö suomalaisessa väestössä antitrombiini Cambridge I- tai II -mutaatioita. Tutkimusaineisto koostui 687 näytteestä sekä lisäaineisto 166 näytteestä. Kyseisten mutaatioiden olemassaoloa on aikaisemmin tutkittu vain brittiläisessä, espanjalaisessa ja ranskalaisessa väestössä, jonka takia Veripalvelu kiinnostui aloittamaan tämän tutkimustyön ensimmäisenä Suomessa.
Työn menetelminä käytettiin valmiiksi eristetyn DNA:n monistamista polymeraasiketjureaktiolla( PCR), digestiota sekä agaroosigeelielektroforeesia. Tulokset luettiin suoraan geeliltä ja ne kuvattiin kameralla. Suuresta näytemäärästä (n=853) huolimatta ei yhtään mutaatiota tutkimusaineistosta pystytty osoittamaan. Vaikka aikaisemmissa tutkimuksissa näille mutaatioille on löydetty suhteellisen suuri
ilmaantuvuus, ei tutkimustemme mukaan mutaatioiden olemassaoloa voida osoittaa tällä näytemäärällä Suomessa. Ei voida todeta, että antitrombiini Cambridge I- ja II -mutaatiot lisäisivät tromboosiriskiä suomalaisilla,
sillä yhtään mutaation kantajaa ei aineistosta löytynyt.
Tässä työssä keskitytään näistä mutaatioista kahteen muutokseen, joita kutsutaan antitrombiini Cambridge I- ja II -mutaatioiksi. Aikaisempien tutkimustulosten perusteella kyseisten mutaatioiden epäillään lisäävän tromboosin eli veritulpan riskiä. Opinnäytetyö toteutettiin Suomen Punaisen Ristin Veripalvelun toimeksiannosta. Opinnäytetyön tarkoituksena oli tutkia, esiintyykö suomalaisessa väestössä antitrombiini Cambridge I- tai II -mutaatioita. Tutkimusaineisto koostui 687 näytteestä sekä lisäaineisto 166 näytteestä. Kyseisten mutaatioiden olemassaoloa on aikaisemmin tutkittu vain brittiläisessä, espanjalaisessa ja ranskalaisessa väestössä, jonka takia Veripalvelu kiinnostui aloittamaan tämän tutkimustyön ensimmäisenä Suomessa.
Työn menetelminä käytettiin valmiiksi eristetyn DNA:n monistamista polymeraasiketjureaktiolla( PCR), digestiota sekä agaroosigeelielektroforeesia. Tulokset luettiin suoraan geeliltä ja ne kuvattiin kameralla. Suuresta näytemäärästä (n=853) huolimatta ei yhtään mutaatiota tutkimusaineistosta pystytty osoittamaan. Vaikka aikaisemmissa tutkimuksissa näille mutaatioille on löydetty suhteellisen suuri
ilmaantuvuus, ei tutkimustemme mukaan mutaatioiden olemassaoloa voida osoittaa tällä näytemäärällä Suomessa. Ei voida todeta, että antitrombiini Cambridge I- ja II -mutaatiot lisäisivät tromboosiriskiä suomalaisilla,
sillä yhtään mutaation kantajaa ei aineistosta löytynyt.