Quality Factors in a Molecular Genetics Laboratory
Heija, Sirkku (2016)
Heija, Sirkku
Metropolia Ammattikorkeakoulu
2016
All rights reserved
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2016090914147
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2016090914147
Tiivistelmä
Geenitestit kasvattavat tasaisesti suosiotaan sairauksien diagnosoinnissa ja tutkimuskäytössä. Koska geenitestien tuloksilla voi olla suuria vaikutuksia yksilön hoitoon ja elämänlaatuun, on tulosten oikeellisuus ja laboratoriotyön laatu ensiarvoisen tärkeää.
Opinnäytetyön tarkoituksena oli selvittää laboratorion laatuun vaikuttavia tekijöitä, sekä tehdä pienimuotoinen kirjallisuusselvitys olemassa olevista laboratorioon soveltuvista laatustandardeista. Tämän lisäksi tehtiin pieni laboratoriokoe liittyen uuden autosomaalista resessiivistä ei-syndromista kuulovammaisuutta (ARNSHI) detektoivan testin kehitykseen, jonka aikana tarkkailtiin laboratorion virhelähteitä. Huomioista tehtiin erillinen dokumentti. Opinnäytetyön toimeksiantaja oli Woble Helsinki Oy.
DNA-kontaminaatio on suuri riskitekijä polymeraasiketjureaktioon (PCR) perustuvissa analyyseissa menetelmän herkkyyden vuoksi. Suurin kontaminaation lähde on toisista, jo monistetuista näytteistä tuleva DNA. Tämä on otettava laboratorion suunnittelusta asti huomioon siten, että työ etenee tiloissa systemaattisesti ja yksisuuntaisesti pre-PCR-vaiheista post-PCR-vaiheisiin. Työpisteet tulee myös dekontaminoida riittävin tavoin.
Kolmesta eri työn vaiheesta pre-analyysivaiheessa tehdyt virheet ovat kaikkein yleisimpiä ja liittyvät usein potilastietojen sekoittumiseen tai virheelliseen näytteenottoon. Toisiksi yleisimpiä ovat post-analyysivaiheessa tehdyt virheet, jotka liittyvät tietojen riittävään raportointiin. Vähiten virheitä tehdään varsinaisessa analyysivaiheessa, todennäköisesti analyysilaitteiden korkeasta automaatiotasosta johtuen. Virheitä voidaan ehkäistä henkilöstön koulutuksella ja tarkoilla protokollilla.
Alaan liittyvistä laatustandardeista tarkasteltiin ISO-standardeja ISO 9001, ISO 17025 ja ISO 15189, GLP-ohjeistusta, OECD Guidelines for Quality Assurance in Molecular Genetic Testing -ohjeistuksia, USA:n CLIA-lakeja sekä CLSI:n MMA-20-ohjeistusta. Standardeista todettiin sopivimmiksi ISO 17025 ja CLSI-ohjeet, ja ne valittiin uuden laboratorion perustaksi.
Opinnäytetyön tarkoituksena oli selvittää laboratorion laatuun vaikuttavia tekijöitä, sekä tehdä pienimuotoinen kirjallisuusselvitys olemassa olevista laboratorioon soveltuvista laatustandardeista. Tämän lisäksi tehtiin pieni laboratoriokoe liittyen uuden autosomaalista resessiivistä ei-syndromista kuulovammaisuutta (ARNSHI) detektoivan testin kehitykseen, jonka aikana tarkkailtiin laboratorion virhelähteitä. Huomioista tehtiin erillinen dokumentti. Opinnäytetyön toimeksiantaja oli Woble Helsinki Oy.
DNA-kontaminaatio on suuri riskitekijä polymeraasiketjureaktioon (PCR) perustuvissa analyyseissa menetelmän herkkyyden vuoksi. Suurin kontaminaation lähde on toisista, jo monistetuista näytteistä tuleva DNA. Tämä on otettava laboratorion suunnittelusta asti huomioon siten, että työ etenee tiloissa systemaattisesti ja yksisuuntaisesti pre-PCR-vaiheista post-PCR-vaiheisiin. Työpisteet tulee myös dekontaminoida riittävin tavoin.
Kolmesta eri työn vaiheesta pre-analyysivaiheessa tehdyt virheet ovat kaikkein yleisimpiä ja liittyvät usein potilastietojen sekoittumiseen tai virheelliseen näytteenottoon. Toisiksi yleisimpiä ovat post-analyysivaiheessa tehdyt virheet, jotka liittyvät tietojen riittävään raportointiin. Vähiten virheitä tehdään varsinaisessa analyysivaiheessa, todennäköisesti analyysilaitteiden korkeasta automaatiotasosta johtuen. Virheitä voidaan ehkäistä henkilöstön koulutuksella ja tarkoilla protokollilla.
Alaan liittyvistä laatustandardeista tarkasteltiin ISO-standardeja ISO 9001, ISO 17025 ja ISO 15189, GLP-ohjeistusta, OECD Guidelines for Quality Assurance in Molecular Genetic Testing -ohjeistuksia, USA:n CLIA-lakeja sekä CLSI:n MMA-20-ohjeistusta. Standardeista todettiin sopivimmiksi ISO 17025 ja CLSI-ohjeet, ja ne valittiin uuden laboratorion perustaksi.